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Maladies rares : en attendant le 4^ème PNMR

24 août 2022 — publié par Pyramidale Communication

Actuellement, plus de 6000 maladies rares sont connues de la communauté scientifique, avec 250 à 280 nouvelles maladies décrites annuellement grâce notamment aux progrès de la recherche en génétique.

Les maladies rares en quelques chiffres

Source : conférence IRDiRC Paris Février 2017

350 millions de malades souffrent de maladie rare à travers le monde et 3 millions en France
7000 de maladies rares
75% des malades sont des enfants
50% des nouvelles thérapies génétiques s’appliquent aux maladies rares

L’errance diagnostique est l’un des grands enjeux pour les maladies rares. Elle est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.

Aujourd’hui, un quart des personnes atteintes attendent près de quatre ans pour que la recherche de leur diagnostic débute. Une fois dans le circuit du parcours diagnostic, cette recherche dure au moins un an et demi pour une grande majorité de malades et dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux.

RARE à l’écoute, podcasts et lives dédiés aux Maladies Rares, reçoit régulièrement des témoignages faisant état d’une errance longue et difficile, qui peut dépasser les 10 ans.

“Je suis restée 14 ans en errance diagnostique et de cette période j’en ai gardé un très mauvais souvenir.”

Témoignage de Mme C, atteinte d’angiooedèmes à kinines

La réduction du temps requis pour obtenir un diagnostic correct et précis (errance diagnostique) est d’ailleurs l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 2018-2022 (PNMR3).

Le 3^ème plan national maladies rares (PNMR3), focus sur les 5 ambitions

Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Les Filières Nationales de Santé Maladie Rare, au nombre de 23, constituent le socle organisationnel du PNMR3 et sont des acteurs moteurs du développement de la recherche et de l’innovation.

C’est la filière FILNEMUS, coordonnée par le Pr ATTARIAN, qui a été retenue pour la mise en place d’un projet pilote destiné à combattre l’errance et l’impasse diagnostique.

La filière FILNEMUS, FIlière des maladies NEuroMUSculaires rares, est l’organe labellisé par la DGOS pour coordonner les centres de références et de compétences impliqués dans les maladies neuromusculaires rares.

“Actuellement, la filière FILNEMUS recense 50000 malades au total suivis par ces centres, avec une errance diagnostique qui concerne 20000 malades en France. Cette errance diagnostique est particulièrement importante et aiguë dans les maladies neuromusculaires, car l’exploration diagnostique de ces maladies est longue, difficile et nécessite des expertises particulières.”

Interview du Pr S. Attarian,coordinateur de la filière FILNEMUS, Hôpital de la Timone – Marseille

La prochaine interview du Pr ATTARIAN sur ce projet mené par la filière FILNEMUS sera disponible en décembre 2022, avec un point précis sur les résultats.

La filière Neurosphynx quant à elle, porte un projet pilote inter-filière sur la transition enfant-adulte, un enjeu très important dans les maladies rares. L’interview du Dr Celia Cretolle, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Ano REctales et Pelviennes rares) est très éclairante sur les objectifs et les moyens mis en place pour ce projet.

Les autres filières de santé jouent également un rôle crucial dans la lutte contre l’errance diagnostique, chacune pour les maladies qui les concernent. Contribuer à leur visibilité est un engagement de RARE à l’écoute, podcast et lives dédiés aux maladies rares, au travers des épisodes de podcasts sur différentes maladies rares qu’elles ont pu réaliser.

Et même s’il n’existe pas toujours de traitement spécifique pour chaque maladie rare, les patients atteints peuvent néanmoins bénéficier, lorsqu’ils sont correctement diagnostiqués, d’une prise en charge plus adaptée.

Dans chacune des pathologies évoquées, les associations de patients, quand il y en a, soutiennent et participent également au travers de de témoignages patients.

Filière MaRIH : «Angiooedèmes à Kinines», avec le centre CREAK
Filière FILNEMUS : «Maladie Charcot-Marie-Tooth»
Filière OSCAR : «Ostéogénèse imparfaite», «Syndrome de Myrhe», «Syndrome d’Ehlers-Danlos»
Filière Filfoie : «Maladies des veines du foie»
Filière NeuroSphinx : «Spina-Bifida»

BNDMR : les chiffres clés du premier rapport

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet national de recueil d’informations concernant toutes les personnes atteintes d’une maladie rare et prises en charge dans les centres maladies rares en France.

Ce projet a été mis en place dans le cadre du PNMR2 et a assuré la mise en oeuvre et le déploiement de l’application BaMaRa.

Pour chaque patient, un Set de Données Minimal national Maladies Rares (SDM-MR) est collecté. L’application BaMaRa permet à chaque centre de saisir son activité.

C’est une première, la cellule opérationnelle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) vient de publier son tout premier rapport sur le nombre de cas recensés par maladie rare dans son entrepôt au 1er mars 2022. Ces effectifs ont pu être produits pour plus de 4600 maladies rares différentes.

Sur ces 4600 maladies rares recensées, plus de 2500 concernent moins de 10 patients en France.

Parmi les maladies rares les plus fréquentes, on note :

12000 patients identifiés atteints de mucoviscidose
10000 patients touchés par la Neurofibromatose de type 1
Près de 9500 par la Drépanocytose
9200 par la SLA
5500 par une Myasthénie auto-immune
…

Pour consulter le rapport dans son intégralité suivez le lien : https://www.bndmr.fr/premiere-publication-du-nombre-de-cas-par-maladierare-recenses-dans-la-bndmr/

Vers des solutions digitales pour lutter contre l’errance diagnostique ?

Les résultats de l’enquête sur les Maladies Rares conjointement menée avec Maladie Rare Info Services, les filières de santé et le collège de la Médecine Générale sont parlants :

40,5% des médecins privilégient le « en ligne » pour répondre à leurs besoins en termes de connaissance/pratique professionnelle dans les maladies rares,
et 73,3% identifient le site web comme meilleur support.
94% des jeunes médecins ou internes en médecine utilisent leur smartphone pour des pratiques professionnelles et près de 3 sur 4 le font même plusieurs fois par jour.

En dehors des applications médicales, des applications d’aide au diagnostic sont également disponibles.

En voici quelques-unes :

Prognosis
AideDiag
MEDCalc
Calculate by QxMD
MEDPICS

RARE à l’écoute, podcast et lives dédiés à toutes les maladies rares lancé en 2020, confirme cette tendance : + de 180000 écoutes et + de 35 maladies rares disponibles en ligne et sur les grandes plateformes de podcasts.

Des programmes de MedEd en ligne, aux lancements de produits, en passant par des podcasts de formation ou des KOL-mapping sur-mesure, Pyramidale Communication, spécialiste des maladies rares, offre de nombreuses solutions digitales issues de ses expertises pour rendre les informations et formations facilement accessibles.

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