Les Amyloses Cardiaques

05 mars 2024 — publié par Pyramidale Communication

Les chiffres-clés des amyloses cardiaques

Les amyloses cardiaques représentent aujourd’hui la première cause de cardiopathie restrictive dans les pays occidentaux. Les études autopsiques ont permis de mettre en évidence des dépôts fibrillaires de transthyrétine dans le cœur chez 25% des personnes âgées.^1,2

Qu’est-ce que les amyloses cardiaques ?

Les amyloses cardiaques constituent un groupe hétérogène de maladies rares dont la caractéristique commune est une accumulation extracellulaire de fibrilles amyloïdes insolubles. La localisation et le type de dépôts amyloïdes sont à l’origine de manifestations cliniques et d’atteintes d’organes différentes : coeur, rein, système nerveux périphérique, tube digestif… L’infiltration amyloïde cardiaque est responsable d’un épaississement du myocarde engendrant une « hypertrophie ». Cette infiltration se complique d’insuffisance cardiaque et de trouble de la conduction.^3-5

Deux protéines sont responsables des trois types d’amylose cardiaque :
La plus fréquente, l’amylose primitive AL, représente plus de 60% des cardiopathies amyloïdes et touche 10% des personnes âgées de 60 ans ou plus. Elle est causée par la surexpression acquise de chaînes légères (CL) d’immunoglobuline (Kappa ou Lambda), lors d’une gammapathie monoclonale ou d’un myélome.
Dans l’amylose à transthyrétine héréditaire (hATTR) ou amylose familiale, c’est la transthyrétine (TTR), protéine synthétisée principalement par le foie pour assurer le transport de la thyroxine de la vitamine A, qui est mutée. Elle est caractérisée par un mauvais repliement de la protéine.
L’ATTRwt ou sauvage, anciennement appelée amylose sénile, est causée par le mauvais repliement et l’agrégation de la TTR de type sauvage, dont le processus physiopathologique est mal connu.^3-8
Plus rarement, une autre forme d’amylose dite amylose AA secondaire, consécutive à des pathologies infectieuses, inflammatoires ou malignes, est provoquée par une agrégation de substances réactives de la phase aiguë, amyloïde sérique A.^4-5

Bien que l’amylose AL ait longtemps été la forme plus fréquente des amyloses cardiaques, la prévalence des formes ATTR a été sous-estimée. Les amyloses systémique AL restent les plus observée dans les pays occidentaux ; en France, l’incidence est estimée entre 500 et 700 nouveaux cas d’amylose AL par an. Toutefois, l’étude ePACT a permis d’estimer le nombre de cardiomyopathies amyloïde à transthyrétine diagnostiquées entre 2011 et 2017 à 4815 patients.^2-3,9

Le pronostic de l’amylose cardiaque est sombre, le diagnostic et la prise en charge précoces sont donc primordiaux. Dans l‘amylose ATTR, la médiane de survie après survenue du premier épisode d’insuffisance cardiaque est inférieure à 4 ans sans traitement. Dans l’amylose AL, la survie médiane est de 6 mois après le diagnostic cardiaque, en l’absence de traitement.^4,10

Critères diagnostiques et prise en charge

Les symptômes des amyloses cardiaques sont variés et peu spécifiques du fait de l’hétérogénéité des phénotypes, ce qui rend leur diagnostic difficile. Les symptômes communs sont ceux de l’insuffisance cardiaque ; EPOF : Essoufflement, Prise de poids, Œdèmes et Fatigue, et des troubles du rythme et de la conduction (palpitations, vertige, syncope). Dans l’amylose sauvage, une insuffisance rénale progressive, des antécédents du syndrome du canal carpien précédant les symptômes d’insuffisance cardiaque sont rapportés. Dans l’amylose ATTR héréditaire, des symptômes ophtalmiques (opacités vitréennes amyloïdes) sont également décrits.
La macroglossie est une des manifestations de l’amylose AL, des ecchymoses péries orbitales causées par des dépôts amyloïdes dans les vaisseaux sanguins peuvent également être présentes.^2-3,8

Le diagnostic des amyloses cardiaques se fait selon l’algorithme de Gillmore. Il comprend des examens biologiques notamment les dosages de biomarqueurs cardiaques et rénaux, des examens d’imagerie (IRM cardiaque, scintigraphie osseuse), une recherche de gammapathie, une mise en évidence de dépôts tissulaires, et une analyse génétique pour confirmer la présence d’une mutation du gène de la transthyrétine.^3,10-12

“La présentation clinique est souvent trompeuse et dans au moins 1/3 des cas, le diagnostic initial va être erroné : cardiopathies hypertensives, insuffisances cardiaques à fraction d’éjection préservée, cardiomyopathies hypertrophiques, cardiopathies ischémiques ou même sténoses aortiques banales. Ces errances diagnostiques sont regrettables car pendant ce temps, le processus d’amylogénèse s’auto-alimente et les dégâts deviennent irréversibles.”

Interview du Dr J-C. Eicher, cardiologue

Pour en savoir plus sur les amyloses cardiaques, retrouvez les explications du Dr Eicher sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.

La prise en charge thérapeutique de l’amylose cardiaque se fait en fonction du type d’amylose (AL ou ATTR) et de la sévérité des atteintes d’organe(s). Pour les amyloses AL, le recours à la chimiothérapie vise à supprimer les plasmocytes responsables de la surproduction des chaînes légères d’immunoglobulines qui s’agrègent en fibrilles amyloïdes. Concernant les amyloses ATTR, l’utilisation de stabilisateurs de la transthyrétine a pour but de limiter la formation de fibrilles amyloïdes en stabilisant la conformation physiologique de la protéine, tandis que des thérapeutiques visant à supprimer la synthèse de TTR amyloidogénique sont à l’étude.^2-4,8

Les traitements de l’insuffisance cardiaque dans l’amylose visent à soulager les symptômes congestifs, par la prescription de diurétiques. Les apports en eau et en sel dans l’alimentation doivent être contrôlés. Les recommandations thérapeutiques de l’insuffisance cardiaque ne sont pas applicables dans l’amylose. Ainsi, les bêtabloquants sont contre-indiqués, car ils diminuent le débit cardiaque et aggravent les troubles conductifs. Le risque élevé d’événements thromboemboliques justifie un traitement par anticoagulant dans les amyloses sévères et en cas de troubles du rythme. Le processus infiltratif étant dynamique et évolutif, il est nécessaire de surveiller l’apparition de troubles de rythme et de conduction afin de discuter l’implantation de pacemaker ou de défibrillateur, après avis au centre expert. Enfin, la transplantation cardiaque peut être envisagée pour les patients âgés de moins de 65 ans atteint d’amylose cardiaque associée à une insuffisance cardiaque sévère.^3-4,11

La prise en charge est multidisciplinaire associant les spécialistes concernés selon le type d’atteintes. L’éducation thérapeutique est également très importante, disponible dans les centres dédiés à la maladie.^3-5,9

“Le mot amylose est peu connu, même dans des services de cardiologie. Il faut sensibiliser les médecins et les généralistes qui font toujours les premiers diagnostics que cette maladie existe, qu’elle n’est pas rare et plus tôt on peut la détecter, mieux c’est.”

Interview de Mr Houlot, Membre de l’Association Française Contre I’Amylose

Pour en savoir plus sur les actions et les associations de patients, écoutez le témoignage de Mr Houlot sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.

Vous souhaitez en savoir plus sur les amyloses cardiaques ?

Cliquez ici et retrouvez la saison dédiée aux amyloses cardiaques sur le Podcast RARE à l’écoute.

Vous y découvrirez les interviews d’experts (Dr J-C. Eicher, Pr T. Damy, Pr O. Lairez, Dr F. Le Bras) ainsi que le témoignage de Mr Houlot, patient et membre actif de l’Association Française Contre I‘Amylose (AFCA).

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