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L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne

25 juillet 2023 — publié par Pyramidale Communication

Au sein de l’Agence Pyramidale Communication, nous mettons notre expertise au service de nombreuses maladies rares. L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) en fait partie.

Les chiffres-clés de l’HPN

700 personnes souffrent d’HPN en France. ¹
Jusqu’à 5 ans d’errance diagnostique. ²
L’HPN est généralement diagnostiquée chez les jeunes adultes entre 30 et 40 ans. ³
En l’absence de traitement, 25% des patients atteints d’HPN décèdent dans les 10 ans selon le registre de la Société Française d’Hématologie portant sur 454 patients entre 1950 et 2005. ⁴

Qu’est-ce que l’HPN ? ^5-7

L’HPN, ou syndrome de Marchiafava-Micheli, est une maladie rare qui se caractérise par une destruction des globules rouges appelée hémolyse. Cette hémolyse est responsable d’une libération massive d’hémoglobine éliminée dans les urines à l’origine d’une hémoglobinurie, dont le paroxysme est atteint au cours d’épisodes aigus nocturnes.

C’est une maladie génétique qui résulte de la mutation du gène PIG-A indispensable à la fabrication d’une molécule dite ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI). Cette mutation est acquise, c’est-à-dire qu’elle n’est pas transmissible à la descendance.

L’ancre GPI permet l’ancrage, à la surface des globules rouges, de diverses protéines (dont CD55 et CD59, des protéines inhibitrices du complément). Un déficit en GPI entraîne la diminution du nombre de globules rouges dans le sang et ainsi, une anémie hémolytique.

La fréquence et la sévérité des symptômes varient d’un patient à l’autre. Les principaux symptômes sont une hémoglobinurie et une anémie qui peut se traduire par une fatigue intense, une pâleur de la peau et un essoufflement à l’effort.

Les patients atteints d’HPN présentent un risque élevé de thrombose.

Le diagnostic de l’HPN repose sur l’examen clinique et sur une analyse sanguine approfondie effectuée par cytométrie en flux.

Le seul traitement curatif, à ce jour, est une greffe de moelle osseuse réservée aux patients présentant une forme sévère ou aplasique d’HPN.

Les patients présentant une hémolyse symptomatique ou d’autres cytopénies peuvent se voir prescrire les traitements médicamenteux pour améliorer leur prise en charge.

Vous souhaitez en savoir plus sur l’HPN ?

Cliquez ici et retrouvez la saison dédiée à l’HPN sur notre Podcast Santé RARE à l’écoute.

Écoutez les interviews d’experts (Pr Régis Peffault de Latour, Dr Flore Sicre de Fontbrune et Dr Louis Terriou) ainsi que le témoignage d’une patiente.

“La maladie se manifeste par une anémie hémolytique et donc une hémoglobinurie, par une fatigue et une pâleur, mais aussi par des symptômes dus aux crises hémolytiques : des douleurs abdominales, des nausées et possiblement des vomissements.”

Pr R. Peffault de Latour – Hématologue

Découvrez également notre article consacré à cette pathologie en cliquant ici.

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Nos équipes vous accompagneront à chaque étape de votre projet.

Références :

Association HPN France – Aplasie Médullaire – HPN-AM Accueil : https://hpnfrance.com/ (site consulté le 23/06/2023).
Petropoulou AD, et al. ECLIPSE: a French Study Concerning the Diagnosis of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Blood. 2010;116(21):5134.
Röth A, et al. Screening and diagnostic clinical algorithm for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Expert consensus. Eur J Haematol. 2018 Jul;101(1):3-11.
de Latour RP, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: natural history of disease subcategories. Blood. 2008 Oct 15;11(8):3099-106.
HAS, Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. 01/03/23.
Association HPN France – Aplasie Médullaire – l’HPN : https://hpnfrance.com/lhpn/ (site consulté le 26/06/2023).
Encyclopédie Orphanet Grand Public – Hémoglobinurie paroxystique nocturne : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HemoglobinurieParoxystiqueNocturne-FRfrPub21v02.pdf